ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de janeiro de 2011

EU ACREDITO EM MILAGRES

GABRIEL ESTÁ NO RESPIRADOR DESDE ONTEM A NOITE, NÃO QUER MAIS SABER DE RESPIRAR.

A DRA GISELE QUE ESTÁ NO PLANTÃO FOI CHAMADA E ELA SOLICITOU ALGUNS EXAMES.


CONTINUEMOS A ORAR PARA O GABRIEL E PARA MIM, QUE DEUS ESTEJA JUNTO DE NÓS NOS ENVIANDO TODA A FORÇA NECESSARIA.

SEI QUE PRECISO FICAR CALMA NESSAS HORAS, MAS CONFESSO QUE ÉDIFÍCIL. NA HORA A GENTE PARECE QUE ESQUECE TUDO O QUE PENSA E O QUE VEM É O DESESPERO.

DR PAULO ACABOU DE VIR AGORA ENQUANTO EU ESTAVA ATUALIZANDO O BLOG, ELE PEDIU UMA GASOMETRIA VIA ARTERIAL E MANTEVE O RESPIRADOR EM 22 DE FREQUENCIA.  ATRAVÉS DO EXAM QUE VAI SABER CERTINHO EM QUANTO DA PARA DEIXAR A FREQUENCIA ENQUANTO GABRIEL NÃO RESPIRA. ELE COMENTOU QUE GABRIEL NÃO É UM PACIENTE PADRÃO, PODE SER QUE MAIS TARDE ELE RESOLVA RESPIRAR DE NOVO. PEDIU PARA EU NÃO FICAR ANGUSTIADA. TIREI VÁRIAS DÚVIDAS E COMO SEMPRE ELE ME DEU UMA AULA. ELE ME LEMBROU DO CASO DO VINICIUS QUE VIVE HÁ 7 ANOS AQUI NO HOSPITAL DEPENDENTE DE RESPIRADOR 24 HORAS, DISSE AINDA QUE SABEMOS QUE GABRIEL CORRE RISCOS TODOS OS DIAS, ASSIM COMO TODOS NÓS, MAS A HORA DELE NINGUÉM SABE, NÃO TEMOS COMO PREVER, VAMOS DAR O SUPORTE QUE ELE NECESSITA.

FIQUEM COM DEUS!!!!

Um comentário:

Cris disse...

Linda, posso imaginar sua angústia. Queria te dizer q eu e o Vini estamos aqui, sempre a orar por vcs. Nunca deixei de pedir pelo Gabriel e por vc. Que vc possa ouvir a voz do nosso Deus te tranquilizando. Dê um beijão no Gabi por nós.

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