ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

11 de dezembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel hoje está no respirador, ele estava apresentando fadiga respiratória, agora ele está dormindo.

Hoje a minha visão é a de que precisamos nos unir e aprender a dividir as nossas dores e necessidades. Juntos podemos sim a fazer a diferença.

Gabriel está precisando de uma visita/avaliação de um dentista, a gengiva dele está muito inchada, estou fazendo meus contatos, caso alguém conheça, por favor nos ajude.

Estou precisando também de um contador para abrir a Associação voltada para a ALD.

Ontem Gabriel recebeu doação de fraldas.

Deus Abençõe a todos.

Fiquem com Deus!!!

Fabi cadê você??????????

Um comentário:

Fabiana Takahashi disse...

Own minha querida.. estou aqui... mas muito na correria.
Logo irei visitá-los, pois estou morrendo de saudades!!
Viu q o dá mudar de emprego no fim do ano... rsrsrsrs
Minha nossa viu... emprego novo, filho indo viajar, cabeça a mil.
Mas sempre estou por perto... basta chamar.
Amo vcs!
Bjs

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