ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

7 de dezembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Hoje eu soube que na UNICAMP a terapia genética está sendo experimentada em animais. Queira Deus que em breve tenhamos novidades sobre isto.

Hoje em minhas pesquisas estava lendo sobre a desmielinação no caso da Esclerose Múltipla e escrevi para a ABEM, segue a resposta deles. No caso da ALD também acontece a desmielinação porém de forma diferente.


Neurologia: 1003810

São Paulo, 07 de dezembro de 2010.

Saudações Linda,

Realmente a esclerose múltipla é uma patologia onde a desmielinização também ocorre.É uma patologia restrita ao sistema nervosos central, inflamatória, degenerativa, crônica, auto-imune. A desmielinização ocorre como conseqüência do processo inflamatório e cicatricial. Toda abordagem terapêutica visa minimizar esta atividade inflamatória e com isto surtos sintomáticos e acúmulos lesionais. Eficácia entre 30-40%. Diferente da ALD, onde a desmielinização é secundária ao acúmulo de á cidos graxos de cadeia longa, por uma falha enzimática, secundária ao caráter genético da doença.
Sem dúvida o trabalho de reabilitação e suporte nutricional é de extrema importância ;e não deve ser interrompido.


Forte abraço e à disposição,

Dra. Liliana Russo
CRM-SP:59209
Neurologista Clínica
Coordenação Científica-ABEM
 

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