ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de dezembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel passou muito bem esta semana, Graças a Deus!!!

Na terça Gabriel comeu um danoninho inteiro, mas nos demais dias não aceitou nada, tentei dar sorvete, papinhas.

Gabriel ficou 3 noites sem respirador, dormiu comigo duas noites esta semana, ah como é bom!!!! Nesta noite ele necessitou do respirador e continua com oxigênio durante o dia devido as apinéias.

Hoje veio uma enfermeira nova e como ela não conhece o Gabriel preciso ficar junto o tempo todo para auxiliá-la e mostrar os procedimentos. Hoje vi quanta experiência eu tenho como enfermeira, só falta a parte teórica. Pensei em fazer enfermagem esses dias, mas logo passou a vontade. rsrs

Não esqueçam de enviar o cartão de natal para o príncipe hein!!!
Gabriel Machado
Rua: Osni Antunes de Sá, 29 - CIC - CTBA - PR
CEP: 81.350-687
Queremos receber cartões de diversos locais do Brasil.

Hoje fiz uma limpa no guarda-roupa do Gabriel para doar o que não serve mais e para minha surpresa a maioria das roupas estão pequenas. O príncipe está crescendo. Para levar ele da minha cama para o quarto dele foi difícil. rsrs

A Ana Paula está bem também. Montei uma árvore pequena de natal para ela. Acho que ela gostou. Estamos preocupados com a mãe dela, se eu pudesse pagaria um dia de salão e compraria uns vestidos para ela animar, ela não tem ânimo para nada, são 9 anos de luta diária. A Ana continua sem oxigênio em casa, sem monitoramente, a Deyse conseguiu agendar uma consulta com o Dr Paulo para fevereiro. Continuemos a orar pela pequena grande guerreira Ana Paula.

Continuemos a orar para que Nosso Mestre Maior possa fazer o que for melhor para todos nós.

Agradeço a Deus por ter a minha família "unida", às vezes distante, mas sei que quando eu precisar de algo eles estarão por perto.

Tenho me sinto muito bem também, procuro ocupar a cabeça com atividades e funciona, pois acabo esquecendo um pouco da rotina.

Final do ano está chegando e já começo a pensar nas metas de início de ano, tipo: fazer esteira, um curso a distância, cuidar da saúde, emagrecer, gastar menos e economizar mais, pintar a casa, abraçar mais, comemorar meu aniversário e ver que as expressões facias estão modificando (rugas), participar mais da vida do Diego sem implicar com as namoradinhas dele (difícil), mudar o corte de cabelo e quem sabe a cor também, ampliar o quarto do Gabriel, fazer festa no aniversário do Gabriel (maio) e do Diego (agosto), remarcar psicóloga, continuar sendo filha, namorada, mãe, amiga, nossa quanta coisa, mas isso é bom, sinal que estou VIVA!!!!

Obrigada Senhor Jesus por todas as bençãs alcançadas!!!

Fiquem com Deus!!!!

2 comentários:

maria lucia disse...

linda! vc é uma figura, gosto muito de ler os seus. bjussssss textos. continua sempre nesse bom astral

Graça disse...

que maravilha!!!!!!!!!!!!!
Deus não nos desampara nunca!
estou orando muito para o Gabriel!
bjs

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