ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de novembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

















Gabriel no quarto redecorado para o Natal. Eu e a Rosi passamos a tarde arrumando o quarto do príncipe enquanto ele ficou lá fora com a enfermeira. Hoje fez muito calor por aqui. Gabriel passa à noite no respirador e de dia fica no oxigênio.

Agora à noite ele aceitou suco na mamadeira (coisa de mãe), geralmente ele faz cara feia quando coloco a mamadeira na boca dele, mas hoje aceitou mais, acho que devido ao calor.



Esta semana surgiram mais dois contatos de casos de ALD através do blog e do meu orkut.

Fernando Alves da Silva, 49 anos - Eunápolis - Bahia (ALD tardia, na fase adulta). Fernando tem um filho adulto que não é portador do gene e tem duas filhas adultas portadoras do gene. O pai nunca passa o gene para o filho, mas passa para as filhas.

Sendo assim eu ainda não sei se a doença vem da família do meu pai ou da minha mãe, ou ainda se foi um erro genético. A DIX não libera o meu exame de DNA , liguei na Ganetika para saber do exame e fica em 8.400,00. Esta semana vou atrás para ver esta questão do convênio, pois precisamos saber o quanto antes para evitarmos novos casos na família.


Outro caso e o Tyson Júnio Oliveira Candido - 9 anos - Sabará - MG

Deus Abençõe a todos que continuam nos ajudando.
Devido aos equipamentos do Gabriel a conta de luz está vindo quase 300,00 e a tendência é aumentar agora devido ao uso do respoirador. Este mês a Associação Proapi vai pagar a conta de novembro. Eles continuam fazendo campanha para o Gabriel e para mais 21 crianças, tentei cadastrar a Ana Paula, mas existe uma fila de espera.


Estou muito feliz pela ajuda proporcionada a Ana Paula, eu não posso ajudar muito, mas através da minha divulgação ela recebeu bastante ajuda. Uma das enfermeiras do Gabriel passou lá na quarta à noite para ajudar a mãe. A Fono continua fazendo trabalho voluntário. A Ana Paula continua com muita secreção, segunda ela tem retorno no HPP. A mãe ainda está se adaptando a esta nova fase com traqueo.

Continuemos a orar para as nossas crianças enfermas e seus familiares. Que o nosso Mestre Maior possa estender a sua mão invisível sobre todos nós, atendendo as necessidades de cada um, costumo falar à Deus que abrace os hospitais levando paz, conforto e saúde a todos.

Fiquem com Deus!!!

3 comentários:

Raquel, Walter e Thais disse...

seu quarto ficou lindo, que deus t abençoe meu querido sabe q vc é o nosso preferido meu e da tata rsss
mil beijos principe lindo .

eugenia disse...

Oi Linda estou te enviando o link de duas garotas com uma patologia genetica (tay sachs ) que vao fazer um tratamento em LIma. Pensei talvez ser uma esperança. è-- " http//unidaspelavidagiegabi.webnode.com.br ". Dá uma olhada. SEmpre acompanho vcs mesmo em silencio. Fiquem na paz de DEus. Um abraço. Eugenia, de Brasilia

Niкiтα disse...

EU ACREDITO EM MILAGRES , EU ACREDITO EM DEUS , GABRIEL TEM ANJOS DO LADO DELE , E DEUS VAI ILUMINAR SEMPRE SUA VIDA , !
BJO A TODA FAMILIA !

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