ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de novembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus!!! Tem passado a noite no respirador e durante o dia fica no oxigênio, agora de manhã a saturação caiu, mas logo voltou ao normal, devido ao tempo a secreção aumentou. Domingo cheguei em casa com muitas saudades depois de ter passado o final de semana numa chácara, dei uma mordidinha no braço dele e ele reagiu levantando a cabeça e os braços, aí fiquei dando umas mordidinhas é claro. Gabriel recebeu visitas no final de semana e ficaram super felizes de ver ele bem.

A Ana Paula (portadora de síndrome de West) ganhou alta no domingo, ontem à tarde fomos lá visitá-la e hoje cedo fui lá com a Fono do Gabriel, a Fono fiquei muito feliz em ter a oportunidade de ajudá-la. A fono aspirou, trocou o curativo, fez higiene bocal, depois até eu aspirei a Ana, Obrigada Senhor Jesus por esta oportunidade. A mãe ainda esta perdida nesta nova fase com a traqueo. Estou muito feliz pela ajuda que a Ana está recebendo, fraldas, lençois, material hospitalar, ganhou até um cobertor e um travesseiro. A fono está vendo de conseguir uma fisio. A deise (mãe) comentou que teve que abrir uma conta na farmácia e gastava uns 200,00 em fralda e uns 250,00 em medicamentos, o salário do INSS ficava todo na farmácia, como comentei anteriormente ela não tem convênio. Uma das enfermeiras que atende o Gabriel também vai fazer um trabalho voluntário pela manhã. Deus é maravilhoso.

Realmente se cada um fizesse um pouquinho para o próximo o mundo seria bem melhor. Que mundo é este que estamos deixando para os nossos filhos? e que filhos são estes que estamos deixando para o mundo? Meu Deus tenho uma vontade enorme de fazer e espalhar o bem, me ajude Senhor. Muitas vezes só o que precisamos fazer é ouvir o próximo, mania que temos de achar que só os nossos "problemas" importam, que os nossos "problemas" são mais importantes, vamos olhar para o lado, vamos levar uma palavra de conforto.

Se alguém quiser o endereço dela para fazer uma visita me passe um email que eu envio o telefone da mãe para contato. lindafranco78@gmail.com

Segue o nosso endereço para que nos envie cartões de Natal, vou ler um por um para o nosso anjo Gabriel, tenho certeza que este ano vamos receber muito mais do que no ano passado e árvore vai ficar cheia.


Rua: Osni Antunes de Sá, 29 - Cidade Industrial de Curitiba - Curitiba - Pr
CEP: 81.350-687


A/C: Gabriel Franco Machado


Senhor Jesus lhe sou grata demais por toda a estrutura que Gabriel tem em casa, a enfermagem, os equipamentos, os materias, o fisio, a fono, a nutricionista, a estrutura hospitalar do pequeno príncipe, os médicos, toda a equipe do hospital, a Neide da faxina, a Elaine da faxina, as recepcionistas, as enfermeiras: Carol, Zanetti, Maria Lucia, Luiza, Marília, Damaris, Gi, Eliseu, enfim todas as enfermeiras do posto 500.

Continuemos a pedir a Deus que cuide de cada um de nós, que supra a necessidade de cada um. Orem por mim também.

Deus Abençõe a todos.

3 comentários:

Raquel, Walter e Thais disse...

que deus t abençoe nosso principe eu acredito em milagres

r miguel disse...

Sabemos um pouco de como V.luta. Há 25 anos tivemos nosso caçula,Michel, vítima de erro médico quando estava com 4anos.Após 44dias em CTI-infantil
saíra com diagnóstico de PC,após 5 intercorrências graves, causada por uma apendicite suporada,ao deixar o hospital após 60dias,apresentava uma desnutrição profunda.Cremos que sua sobrevida fôra um milagre.Embora ainda dependente,tem uma vida quase "normal" aos padrões aceitos. Considere o Gabriel como 'uma hóstia viva' em seu lar.
A respeito da ALD,gostaria de saber se teria como uma das causas básica a sensibilidade ao uso de inseticidas como 'protector' e outros.

Paz e Bem,
raulmiguelc@gmail.com

Graça disse...

Que Deus te ampare nessa caminhada!Se nós confiarmos Nele, tenho certeza que a nossa caminhada será mais suave.
Gabriel, Papai do céu estará sempre com você!!!!!

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.