ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de outubro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Deus Abençõe a todos que nos acompanham, fico muito feliz em receber os comentários e saber que tem muitas pessoas "torcendo" por nós. Quero agradecer a todos que de alguma forma vão ajudar a Ana Paula, hoje ela está ho HPP pela manhã, a tarde vou à casa dela de novo levar fraldas. Hoje fiquei muito feliz em saber que a Fono que atende o Gabriel pelo Home Care vai atender a Ana Paula, Deus coloca as pessoas certas na hora certa em nossas vidas.

Amanhã nós vamos ao HPP para trocar o botton, fazer exames e retorno com a Dra Mara e os demais médicos da equipe.

Ah, fui na psiquiatra esta semana e ela me receitou o paroxetina, ela disse que vai melhorar o meu humor, afastar os pensamentos negativos e me dar mais ânimo, me recomendou que continue com a psicóloga.

Através das minhas buscas pela internet consegui entrar em contato com a Geneticista da UFRS e comentei sobre o meu exame que está pendente, pois o convênio ainda não liberou, ela disse que até início do ano que vem está aceitando cadastro de famílias com ALD, ela enviou um email para Dra Mara e solicitou um exame do Gabriel primeiramente, dependendo do resultado eu nem preciso fazer o meu exame. No ano passado eu havia entrado em contato com a UFRS, mas acho que não falei com a pessoa certa, pois não me falaram nada disso na época. A mãe do Arthur (ALD) do RS comentou que o HC do RS recebeu verbas para pesquisas da ALD, incusive o Arthur já foi cadastrado na pesquisa e ela vai ver se pode colocar o Gabriel, sempre peço a Deus que auxilie nas pesquisas para quem sabe um dia existir a cura para a ALD.

Fiquem com Deus!!!

Continuemos a orar para as crinças enfermas e principalmente as mães que precisam estar firmes e fortes para ajudar as crianças.

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