ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de agosto de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Graças a Deus estamos em casa, a enfermeira chefe do Home Care disse que o convênio não liberou o resgate, então liguei para o Mauro nos buscar, Gabriel veio no carro deitado no banco de trás com O2, no início o batimento dele ficou em 150, depois foi se acalmando, pegamos muito trânsito mas chegamos bem. No RX do Gabriel constataram bastante secreção mesmo, mas nada de pneumonia, a médica disse que por ser paciente crônico é normal, por ficar acamado e fazer uso de traqueo. Gabriel vai fazer uso de mais um medicamento por 5 dias e ficar no O2 até segunda. Pelo menos fiquei mais tranquila. A médica da eco-salva disse que estava mais para pneumonia, fiquei preocupada, pois um dia o pneumologista me disse que pneumonia pode ser fatal. Deus Abençõe a todos. Vou tentar descansar, fiquei muito agitada hoje.

6 comentários:

inayopnicolau disse...

Graças a Deus ele está " bem".Fiquei muito assustada.Ao meu sobrinho Rafa (pai do Gabi)um dia dos pais dificil,mas sempre com muita esperança,meu amor acalme seu coração. Deus está junto de nosso anjo. Bjs
Gabi amor da tia um beijo enorme.

Cantinhos das Arteiras disse...

Graças a Deus vcs já estão em casa. Oro e clamo para que DEUS dê muito saude para o Lindo Gabriel.

Abraços.

Sol disse...

Espero que Gabriel esteja bem....Os anjos do céus estão com ele, abençoando e guardando. Beijos

inayopnicolau disse...

Passei para deixar um beijõ para todos.
Um especial para nosso anjo.
Tia Op

inayopnicolau disse...

Linda! Diga ao Gabi que hoje a Nicolle faz 7 anos e está cada dia mais linda.Ela tem falado muito nele.

thays souza disse...

Oi meu nome e thays sou de vitoria da conquista na bahia,gostaria muito de manter contato com vcs pois tenho uma prima com Leucodistrofia metacromatica juvenil,hoje ela esta com 17 anos em estagio bem avançado mas ja superou a medicina ...
me add por favor no msn thayzinha12@hotmail.com

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