ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de agosto de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Dr. Silvio veio e disse que está aguardando uma vaga na UTI para agendar novamente a cirurgia, não que necesseriamente ele vá para a UTI, mas é melhor deixar uma vaga reservada para uma emergência.

Hoje de manhã foi uma choradeira aqui no andar em que estamos, o Andrey que sempre está internado aqui fez uma parada, foi uma correria, conseguiram depois de um tempo estabilizar e ele foi levado a UTI. Andrey tem câncer e para ajudar o rim dele parou, ele faz quimio a cada 15 dias, ele participou do aniversário do Gabriel. Cortou o coração em ver os pais gritando no corredor e pedindo pela misericórdia de Deus!!!! todas as mães choraram.

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