ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de agosto de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Graças a Deus Gabriel passou bem de ontem para hoje, ele continua dormindo com uma expressão serena, ontem foi um dia em que Gabriel teve que ser aspirado várias vezes.

Ontem vi num site o curso de Ventilação Mecânica para os profissionais da área, achei muito interessante, enviei um email a eles perguntando se poderia assistir o primeiro dia do curso, pois o que eu conseguisse aprender poderia servir e muito quando Gabriel precisar do respirador novamente.

segue a resposta deles:

Obrigada por entrar em contato com a Inspirar, seja sempre bem vinda.

Infelizmente não posso autorizar a sua presença no curso.

Realmente só pode assistir o curso o aluno que efetuou pagamento.

Além disso o público alvo do curso é: Fisioterapeutas, Pediatras, Intensivistas Pediátricos e Neonatologistas

Estamos à sua disposição.

Desde já

Grata


Pelo menos tentei né.

Acho muito interessante ter um curso para as mães, pois lembro da noite que Gabriel precisou do respirador aqui no hospital e ninguém sabia mexer, na manhã seguinte quando veio uma médica da UTI viu que tinha uma mangueira no local errado. Dr Paulo comentou comigo que eu deveria aprender, mas aprender como se ninguém nos ensina. O jeito é pesquisar algo na internet e aprender sozinha. rsrs Tenho medo de acontecer uma emergência em casa e não ter pessoas preparadas para o uso do respirador. Confesso que o básico eu sei.

Gabriel continua bem, sendo assim acredito que vamos para casa na sexta-feira. Já estou vendo a questão burocrática do convênio para que possamos enviar antes o pedido, já passei por email o formulário do pedido do HOME CARE para o Dr Paulo e o Dr Eduardo.

Senhor Jesus Obrigada, continue junto de nós.

Fiquem com Deus

Um comentário:

Gládis e Matheus disse...

Oi Linda,
Que bom que o Gabriel esta melhorando!
Estamos aqui na torcida, pedindo a Deus por dias melhores para vcs!

Beijos

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