ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de agosto de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel estava com dificuldade respiratória ontem a noite, eu consegui dormir depois das 03h00, pois estava preocupada com ele. Agora de manhã normalizou a respiração, tirei o O2 e está saturando 93. Dr Eduardo e a Dra Lorena passaram aqui cedo e disseram que os exames deram bons, na verdade sempre da alterado, mas para o quadro do Gabriel é tolerável. O RX do pulmão também deu bom Graças a Deus!!! A febre pode ter sido da cirurgia, na região dos pontos sangrou bastante.

Vamos aguardar a visita do Dr Paulo na segunda-feira. Hoje a minha mãe vair dormir com o Gabriel.

2 comentários:

Cris disse...

Oi, Linda...infelizmente não tenho notícias do Claudio Miguel, enviei um email p/ a Ana Paula, mãe dele, no início do mês, mas, ela não me respondeu. De vez em quando ela me ligava, mas, não me ligou mais.

Fiquem c/ Deus. Que o próprio Pai, com as mãos poderosas, esteja tocando seu filhote e fazendo o impossível por ele.

inayopnicolau disse...

Passei para ter noticias e deixar um beijo em todos e no meu amor um especial.
bjs

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