ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

19 de agosto de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel conseguiu dormir à noite, mas teve muitos tremores. Dormi depois da 01h30 e quando era 02h20 o pai do Gabriel chegou aqui, ficou até às 03h00 e disse que vem hoje a tarde e fica com o Gabriel até amanhã, foi o pai sair  e Gabriel começou a ter mais tremores, chegava a acordar, chamamos o médico do plantão, mas ele não veio. Acabei dormindo depois das 04h30. Acho muito importante para o Gabriel saber que o pai veio visitá-lo, Gabriel adorava/adora o pai, com certeza vai ajudá-lo nesta recuperação. Quando ele acorda fica babando mundo, pois está com medo de engolir a saliva. Dr Silvio veio ontem a noite e disse que o inchaço no rosto deve ser tensão, nervosismo, pois não mexeram no rosto dele. Só precisamos aspirar ele umas 2 vezes logo depois que voltou para o quarto, perguntei se é normal essa secreção em excesso e o Dr Silvio disse que depende da saúde do pulmão dele hoje. Só pelo motivo de não ter aspirado ele à noite já é um alívio, nem acredito que Gabriel não vai mais precisar sofrer com estas aspirações.

Quero agradecer novamente do fundo do meu coração por esta corrente linda que foi criada em favor do Gabriel,com certeza esta força fez toda a diferença, as mensagens que recebo pelo blog também me fortalece muito. Graças a Deus um dia decidi criar o blog.

Ontem a noite recebi a ligação da Edna, mãe do Arthur - RS, ele é portador de ALD, foi de extrema importância para mim conversar com alguém que vive a mesma rotina, sabe quando você se identifica e sabe que não está sozinha neste mundo de aprendizado e sofrimento, foi o que senti. Ela já me ensinou e continua me ensiando muito. Obrigada Edna, amo vocês.

Quero agradecer o Evandro e a Luciane que chegaram logo após Gabriel vir para o Gabriel, Evandro fez uma oração linda onde traduziu sem saber tudo o que eu tinha a falar com Deus. Era um momento de agradecimento, durante a oração Evandro falava em agradecimento, mas como se fosse os sentimentos do Gabriel para com todos que estão junto dele nesta missão. Chorei muito, pois sentia o Gabriel falando tudo aquilo. Foi muito forte.

Ontem fui no Dr Salmo Raskin pegar a guia para fazer minha análise de DNA (outra briga com o convênio), ele disse que tenho 95% de ter o gene da ALD e 5 % de chance de ter ocorrido um erro genético, uma mutação.

Deus Abençõe a todos vcs!!! gostaria de colocar todos os nomes aqui para agradecer cada um, mas acreditem seria uma lista enorme.

Vamos continuar orando, pois a luta continua.

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