ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

7 de julho de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Amanhã vamos passar o dia no Hospital Pequeno Príncipe para reavaliação com a neuropediatra, Gabriel vai aproveitar para fazer os exames de rotina e o eletro. A médica do Home Care achou ele super bem, ele está apenas com uma desordem neurológica mesmo que precisa ser ajustado. O médico da unidade de saúde também veio avaliá-lo hoje. Pela manhã teve febre e a tarde ficou com a temperatura baixa apresentando sudorese.

Continuem orando por nós!!! Fiquem com Deus!!!

4 comentários:

Luis disse...

Amigos,
Continuo acompanhando-os pois bem precisam de ajuda. Queira Deus que esse exames revelem melhoras.
Um frte abraço amigo e solidário.

inayopnicolau disse...

Linda, ainda não entendi bem por que o Gabi tem febres constantes? Pode explicar aí no Blog, de um modo geral de onde vêm estas febres? Bjs querida.

inayopnicolau disse...

Passei para saber dos exames.

Bjs

Jackeline Depp disse...

Que maravilha encontrá-lo aqui amigo Luis...

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