ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de julho de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Ainda estamos no hospital, ontem Gabriel fez exame de sangue e o eletro, hoje fez raio x do tórax, da face e um mais um exame de sangue em jejum. Dra Mara comentou que o exame de sangue só deu alterado no que diz respeito as proteínas, já o eletro deu alterado sim, ela adicionou um remédio novo e diminuiu outro para ajustar as convulsões, em casa temos que observar se ele vai se adaptar bem. Amanhã ela vai ver o rx e se der bem acredito que vamos para casa. Dr Paulo também avaliou o Gabriel e achou ele bem na questão pulmonar. Ontem a noite Gabriel me deu um susto daqueles, ele respirava três vezes e fazia uma pausa, enquanto ele dormia pensamos que fosse apinéia, mas ele acordou de madrugada e continuou fazendo a pausa. Quando a Dra Mara veio ela viu e disse que é neurológico e pediu para deixar o respirador sempre no jeito. Gabriel dormiu só no final da tarde depois do remédio e agora Garaças a Deus está respirando bem. Fez febre hoje de novo e como nos exames não apontam infecção acredita-se que a febre também é central assim como a alteração dos batimentos cardíacos, os espamos, as convulsões. Sempre falam que devido a doença base ser neurológica as alterações são centrais. O cérebro controla tudo.

Senhor Jesus continue nos abençoando, nos amparando, nos guiando, nos auxiliando, precisamos muito de ti nesta fase difícil de nossas vidas. Sem ti não somos nada. Nos ajuda a cumprir a nossa missão aqui na terra. Senho continue me dando forças para ajudar o meu filho. Amém.


Mais um menino portador de ALD descansou deste sofrimento, Lucas de SP. Vamos orar para que o Senhor de conforto a família e de que ele possa encontrar muita luz e paz.

Fiquem com Deus

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