ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de junho de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel hoje não está muito bem, está com muita secreção e o aspirador que usamos em casa não é suficiente, tivemos que colocar o oxigênio para ajudá-lo, devido o acúmulo de secreção vai baixando a saturação, no hospital o aspirador tem mais pressão e aí sai muita secreção até com rolha. Já falamos com o Home Care há dias sobre isso, hoje o fisio vai avaliar e falar novamente com o Home Care. Estamos nos adaptando, mas ainda tem que melhorar e muito o atendimento em geral, como é difícil lidar com as pessoas que não tem vontade de nos ajudar e é impressionante como tem gente que não faz nada fora da função. Eu sempre trabalhei com atendimento e sei que as pessoas são cada vez mais exigentes. E olhe que estou longe de ser uma mãe chata e exigente, nunca gostei de cobrar, de exigir, mas parece que quando a gente é "boazinha" se aproveitam. rsrs Várias mães que nos acompanham sabem bem como é esta luta, comentam que já passaram por tudo isso e que é assim mesmo. rsrs

Ontem à noite percebi que Gabriel estava com dificuldades para engolir e aí falei para ele abrir a boca, para minha surpresa Gabriel abriu a boca, eu fiquei sem reação, não sabia se chorava, se ria, não sei se foi conincidência pq depois ele não abriu de novo, mas a sensação foi de vitória. Sensação de que a cada dia mais Gabriel está precebendo o que acontece ao seu redor. Obrigada Senhor Jesus!!!



Continuemos a orar para o nosso anjo Gabriel!!!

Um comentário:

inayopnicolau disse...

Linda querida, diga-lhe que esse fds em especial senti muita falta dele. Ainda me lembro do dia que o levei para seu primeiro salto do esporte radical ( que gosto muito) ELE TINHA SOMENTE 3 ANOS.Hoje andei de tiroleza e pensei nele o tempo todo. Diga-lhe que mando bjs e que o amo e que estou me preparando para revÊ-los. Bjs no seu coraçao

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