ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de junho de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus, bem ativo. À tarde ele fica na cadeira ou na poltrona e até dorme. Recebeu a visita do amigo da escola esta semana. Em casa é muito bom, eu continuo fazendo cachecoes e vendendo graças a Deus, nem saio de casa para vender, Deus é tão bom que as pessoas se oferecem para vender. Agora pela manhã vamos de ambulância para o HPP para consulta de retorno com o Dr Paulo e à tarde Gabriel vai passar por uma avaliação com o anestesista para saber se pode fazer a aplicação de botox no sábado às 07h00.

Continuem orando, pois são as orações que nos fortelecem cada dia mais.

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