ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de maio de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus!!! Fora do respirador e do oxigênio. Agora à noite ele ficou na cadeira dele junto com a gente na cozinha, ele está com o olhar bem aberto e muito esperto. Quando alguém chega perto ele  percebe a presença e vira a cabeça, ele está com os sentidos aguçados. Obrigada Senhor Jesus por mais este dia ao lado do meu filho. Peço que orem a Deus para que ELE interceda na decisão do Juiz à respeito do Home Care com enfermagem 24 horas. Precisamos cuidar do nosso Anjo 24 horas. Amanhã a pediatra vem em casa para analisar o resultado dos exames e cedo virá a chefe de enfermagem.

Fiquem com Deus!!

4 comentários:

elis disse...

Deus toma as providências e as coisas vão se encaixando...que benção né!!!
Semana que vem quero marcar com vc para irmos fazer uma visitinha, ma avise se puder...
Bjoss e fiquem com Deus.

Fabiana Takahashi disse...

Ai que saudade!!
Ai ai ai... Mas vcs estão sempre em minhas orações!!
Amo vcs!
Assim que der, apareço.
Bjs

inayopnicolau disse...

Passei pra saber notícias e deixar um beijo pra todos e dizer que este meu "muleque" é bastante valente.
Fiquem com Deus

luana disse...

Desculpas esta entrando no seu perfil. Mais sou um estudante de enfermagem e estou fazendo um trabalho sobre e sindrome e em meio das pequizas te encontreii.e lhi todas as postagem.
estou muito emocionada..Pela sua força e dedicação.

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