ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de maio de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel só dormiu ontem após às 22h00 depois que deitei com ele e comentei que estou organizando tudo, que ele não precisa se preocupar e que vai dar tudo certo.Hoje acordou ás 06h00. Todo dia estou colocando Gabriel na cadeira e tiro ele um pouco do quarto, ontem mesmo fomos no segundo andar na Neuro do SUS para doar um pijama que não serve mais, alguns casacos, meias, minhas sobrinhas separaram roupas, calçados pegaram bonecas da loja do pai que estão lá paradas a tempo para doar aqui também, minha sobrinha colocou o calçado num pacote de presente e escreveu na etiqueta: "você vai sair dessa", Eduarda tem 7 anos. Na enfermaria é grande a necessidade das crianças. A Fabi também deixou uma sacola enorme aqui com brinquedos. Entrego pessoalmente para as crianças e a satistafação maior é nossa quando doamos. Quando eu for em casa vou trazer toda a roupa do Gabriel para doar, Gabriel cresceu e engordou. Quem sentir no coração que pode fazer um pouquinho pelo próximo, faça!!!! Sejamos Caridosos!!!!

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