ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

7 de maio de 2010

DIA PERFEITO...OBRIGADA SENHOR!!!!

Gabriel comendo bolo. E que bolo hein Luciane. Quanto mimo hoje para o Gabriel. Deus te abençõe muuuuuuuuuuuuuuiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiitttttttttttttttooooooooooooooo.

Obrigada pela presença de todos, foi um dia muito especial para nós. Hoje tive a certeza de que estamos cercados de pessoas especiais.

6 comentários:

Fabiana Takahashi disse...

E eu estava lá...Uhuuuuuuuuuuuuu!! Que festa hein Gabi!
Essa sua mãe é realmente pimenta!!
Por alto, pelo menos 60 pessoas estiveram hj comemorando de pertinho seu aniversário...
Imagina só quantas pessoas não puderam comparecer??
Estava tudo lindo e delicioso.
Gabriel feliz!
Amo vcs!
Bjs
PS- não posso deixar de registrar que a coxinha da D. Edna é uma delícia!!!

Anônimo disse...

oi gabriel seu aniversario foi otimo e reso que possa ir no prosimo que deus te abemsoe amigo e para vc tambem linda
beijos:matheus andre

luciane disse...

agradeço muito pela oportunidade de poder contribuir de alguma forma para que o dia do aniversario do Gabriel fosse maravilhoso, fico muito muito feliz por estar junto à vocês neste dia tão especial. Deus abençõe. mil beijos

inayopnicolau disse...

Querido, vc ficou lindo com a camisa que te mandei.Este bolinho parece estar uma delicia.
Linda, obrigada.
Bjs

Anônimo disse...

Um beijo para o Gabriel e que tudo corra bem, que Deus esteja sempre ao lado dele.Cristina
Portugal

Anônimo disse...

DEUS TE ABENCOE GABRIEL ....

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