ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de fevereiro de 2010

NOVIDADES

Gabriel fez 5 apinéias ontem às 19h00 mudamos ele de posição e dormiu tranquilamente. Quando foi umas 23h00 ele teve outra e demorou mais para voltar. Foi uma correria aqui no hospital. Depois dormiu até hoje cedo.


O pneumologista veio avaliar o Gabriel, viu os exames e disse que neste quadro o melhor é fazer uma traqueostomia, para deixar o Gabriel no respirador enquanto dorme. Amanhã ele vai passar novamente para conversar. O médico me levou para ver um menino que tem traqueo, ele vive aqui no hospital há 5 anos, faz uso do respirador 24 horas.


Hoje o dia foi muito difícil. Temos que optar pelo que for melhor para o Gabriel.

Peço a oração de todos.

2 comentários:

Gizely disse...

É assim que pensamos quando somos mães. O que é melhor para nossos filhos. Aliás, mãe se esquece dela própria, vive para o bem estar do flho. A benção de Deus em sua vida e o Gabriel sabe, com certeza, que ele é iluminado por ter nascido seu filho. Nós não nos conhecemos, mas venho, como muitos acompanhando diariamente sua história. Um carinhoso e confortante abraço para vcs. Gizely.

Casos de ALD disse...

Obrigada!!!!

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