ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de janeiro de 2010

Obrigada!!!

Gabriel recebeu hoje a doação da bomba de infusão e equipos para a bomba.

Ainda existe sim pessoas boas neste mundo.

O mundo seria outro se cada um fizesse um pouco pelo próximo, muitas vezes nem é muito o que precisamos, aliás muitos nem é de dinheiro que precisam e sim de um ombro amigo, alguém que os ouça, nossa geração é carente de contato físico, de vizinhos amigos, de um bom dia  sem desconfiança, somos a geração dos relacionamentos virtuais, da comunicação via celular, a globalização e a desassocialização andam juntas, como disse a Marcia ontem que saudade de ir na casa de alguém sem ter que ligar avisando, saudades de ir na praça sem viciados ao redor, de sair de casa sem ter que consumir, ah, como era bom ir com a minha mãe tomar chimarrão na casa das vizinhas, de ir assistir o JN na casa da Kica.

Sejamos corajosos em decidir mudar o mundo para melhor!!!!!!!!!!!

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