ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de janeiro de 2010

Novidades

Gabriel não está bem, ta no oxigênio desde ontem a noite, sua saturação baixa derrepente e os batimentos estavam muito baixo (80), agora pela manhã a saturação as vezes cai e os batimentos estão altos (140). Levamos um susto enorme, Diego ficou acordado até às 03h00 preocupado com o Gabriel, o médico do plantão veio e disse para nos preocuparmos com a saturação.

A médica do plantão veio agora e disse que são crises de convulssões, daqui a pouco a médica da neuro vem vê-lo. É uma convulssão diferente, pois não reconheço.

Vamos ficar em paz confiantes em Deus e em nosso Senhor Jesus.

3 comentários:

inayopnicolau disse...

Linda, estamos aqui oedindo a Deus que ele melhore. Fiquem com Deus.
Bjs Inayop

Anônimo disse...

Querida Linda,
acabei de ler o blog e fiquei muito triste em ver que o Gabi não está bem.
Essa tristeza se soma à preocupação com você, que tem passado por momentos difíceis ao lado dele, né? Mas ao mesmo tempo fico tranquila, porque sei da tua confiança em Deus e da tua força, que cresce a cada sofrimento, a cada susto. Mesmo que você ache que vai fraquejar, isso não acontece, pois você permanece em pé se dedicando ao Gabi.
Claro que o desânimo e a tristeza devem se aproximar de você de vez em quando, não seria normal se fosse diferente, mas você não deixa que façam morada em seu coração, e isso agrada a Deus.
Meus pensamentos hoje serão para vocês, aí no hospital.
Força, Linda, e fé em Deus para que o teu coração permaneça tranquilo! Como diz uma pessoa que admiro muito e que você conhece bem: "Sabemos que é apenas mais uma fase a ser superada".
Um beijo grande

inayopnicolau disse...

Obrigada por suas palavras, confortam a toda a nossa familia.

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