ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de janeiro de 2010

Notícias do Gabriel

Gabriel está muito bem graças a Deus!!! semana passada levei ele no hospital devido a sua respiração, o RX do pulmão mostrou muita secreção, mas a médica disse que nem adiantava dar remédio pois mais pra frente ele pode precisar e aí não terá muito efeito, apenas a fisio pode trabalhar com esta parte no momento....o exame de sangue deu bem...tenho aspirado ele algumas vezes e feito muito inalação...ontem levei ele no HPP para a Dra Sandra (gastro) avaliá-lo, ele está com 25,400 Kg...perdeu 800 gramas, agora ele deve estabilizar pois não pode engordar pq fica acamado....daqui 15 dias vai pesar novamente e fazer exames de sangue. Uma vez por semana vem uma enfermeira do HPP passar a noite com ele para eu poder sair um pouco, nossa rotina tem sido tranquila dentro do possível...

Bjus para todos!!!!

Um comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.