ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de janeiro de 2010

HOSIPTAL

Na madrugada passada Gabriel passou mal com 39 de febre, a médica da eco achou melhor trazê-lo ao HPP, o RX do pulmão não deu tão ruim, estamos aguardando o resultado do exame de sangue. Agora do final da tarde a febre voltou. Desta vez vim direto ao HPP pq migrei o convênio dele para AMIL, espero não ter tanta incomodação como tive com a DIX. Sabemos que é apenas mais uma fase a ser superada. Fiquem com Deus!!

2 comentários:

Luis disse...

Gabriel,
Que Deus te ajude e tenhas as melhoras porque anseias.
São esses os meus desejos do coração. Força amigo pois precisas muito dela para suprir esses momentos difíceis.
Um forte abraço solidário.

suellen disse...

Oi linda, olha o plano de saude da menina que eu crio a 9 anos tbm é da amil, ela tem paralisia cerebral e nunca eu tive proplemas com o convenio a não ser a velha historia de sempre a alimentação do acompanhante, mais isso axo que é um problema geral com quase todos os planos de saude, mais tomara que não seja nada de mais e que o gabriel fique bom logo.
bjOs !

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