ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de janeiro de 2010

Gabriel

No início da tarde Gabriel estava acordado e respirando bem, ficou sem oxigênio uns 30 minutos, mas assim que começou a dormir a saturação baixou para 74 e colocamos de volta o oxigênio, a Dra Rafaela aumentou 1 ml do depakene (remédio para convulssões).

Nome das crianças com ALD no Brasil que tenho conhecimento através do orkut: 

Gabriel - 7 anos - Ctba - PR

Joao Pedro - 7 anos - Itú - SP

Romario - 20 anos - Campinas - SP

Arthur - 13 anos - RS

Johélyson - 13 ANOS - São Luís- Ma

Vinícius - 11 anos - Campo Grande - MS

Geazi - 15 anos - SP

Claudinho - 14 anos - Olinda

Matheus - anos - SP

Felipe - 18 anos - Campo Largo - PR

Daniel - 12 anos - SP

Arthur - 13 anos - RS

Lucas - 14 anos - Duque de Caxias - RJ

Marcos - 29 anos - Catalão - GO

Kelvi - 7 anos - Brasilia

Willian - 13 anos - Ivihema - MS

Alessandro - 10 anos - Santos - SP



De julho/09 pra cá 3 crianças e 1 adulto faleceram que tenho conhecimento.

A único local no Brasil que faz o exame de ácidos graxos de cadeia muito longa (exame que da o diagnóstico da ALD) é no RS e a máquina está quebrada há 2 anos.

Qualquer pessoa que conheça outros casos nos avise por favor.

Analisando que muitas pessoas não tem acesso a internet o número de casos não é tão raro assim.

3 comentários:

Kyria disse...

Só posso vibrar por vocês que trilham esta caminhada rumo ao desenvolvimento espiritual e desejá-los força, força e força mamães e crianças. Bjs

inayopnicolau disse...

Em nome da familia do Gabriel. Obrigada
Sou tia dele e moro no RJ.

inayopnicolau disse...

Força aí grande Touro. Sua família Carioca te ama muito.Não há um dia sequer que não me dirijo a Deus pedindo que o traga de volta. Vovô, vovó,bisa, suas tias Paula, Carol, Nat, seu tio Gabi, sua prima Mauela,e suas tia Op e Cecê estão sempre pedindo a Deus que faça o melhor pra vc meu grande amor.Lute.
Bjs

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