ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de novembro de 2009

SEMANA LINDA!

Gabriel continua calmo graças a Deus, hj chorou só um pouquinho, acho q só para me chamar pq quando conversei ele já parou. O Pastor veio hj novamente, trouxe o violão e cantou para o Gabriel.....Gabriel segurava forte a mãe dele.

Papai do Gabriel  virá visitá-lo na segunda que vem. Já avisei o Gabriel.

Passei a tarde de terça no hospital e agora estou tratando uma infecção urinária. Hoje a noite  a enfermeira Juliana vai ficar um pouco com o Gabi, vou aproveitar e dar uma ida ao cinema.

Esta semana chegou a doação de fraldas, resultado da campanha do Dom Bosco. Deus está sempre presente em nossas vidas, não tem deixado faltar nada. Obrigada Senhor!!!!

Quero dizer obrigada a Edna do RS, mãe do Arthur (portador da ALD), Edna é mais um anjo que Deus colocou em minha vida.


Continuo com fé, esperança, crendo que o melhor será feito para o meu príncipe Gabriel.

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