ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de novembro de 2009

HPP

30/11 - 23h50

Chegamos no HPP quase 20h00...sorte que tinha uma quarto vago no posto 500...rsrs....aqui também aquela burocracia de sempre, eita convênio ruim (DIX)....me dizem uma coisa aí qdo chega aqui é outra...enfim, vou ver de entrar na justiça de novo agora contra o convênio...Gabi continua com o O2 mas a respiração já está bem melhor, vamos ver o que a Dra Mara vai dizer amanhã.....Agora vou tentar dormir, estou acabada.

Meu Deus continue junte de nós!!!

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.