ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de outubro de 2009

Dia linnnnnnnnnnnnndo!!!!!!!!!!!

02/10/09 - Gabriel passou bem a noite, tomou um banho bem gostoso na banheira...agora a tarde vou levá-lo no Hospital Pequeno Principe para ver o procedimento de troca de sonda, vão colocar um botom e para isso precisam ver a medida....a alimentação via sonda está indo lentamento, vou verificar isso tbm no hospital, se ele não se alimentar corretamente vai ficanco fraco...o pai do Gabi ligou as 05h15 da manhã para saber dele, pois eu havia comentado do vômito...

Bjus para a Fabiana e para a Cris mãe do Vinicius (Vinicius tem ALD), ele tem um blog tbem...vinicius meu reizinho...bjus para Inayop tbem...amo vcs...bjus Liza, Paula, enfim bjus para todas q estão me acompanhando dia-a-dia...rs

Um comentário:

Fabiana Takahashi disse...

Oi Linda, tudo bem?
Adorei os beijinhos e retribuo.
Como está nosso lindo hj?
Dê um beijo bem gostoso nele tá.
Beijão e um excelente domingo.

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.