ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

CONSELHO

Se pudesse dar uma conselho, aconselharia a todos os pais a solicitar uma ressonancia para os seus filhos pequenos. Segundo Dr Salmo Raskin (Geneticista) mais de 20.000 tipos de erros de metabolismo ficam fora do exame do pezinho.
Dra Mara Lucia (neuro) comentou que aos 4 anos já apareceria algumas manchas brancas no cérebro.

4 comentários:

Anônimo disse...

Olá, Linda! E Gabriel!
Acebei de conhecer o blog de vocês e, é claro, estou bastante emocionada.
Perdi um irmão com ALD-X em 06/10/1987. Provavelmente ele foi, senão o primeiro, um dos primeiros casos de ALD-X a ser diagnosticado em São Paulo.
Sou portadora também e agora estou iniciando uma longa caminhada para tentar engravidar com os cuidados que a Medicina pode nos oferecer hoje em dia.
Desejo a vocês uma enorme força e muita paz e amor neste ano de 2013. Diga ao Gabriel que ele é uma pessoa especial. Assim como o Alexandre foi. Forte abraço,
Grace - gracecf@uol.com.br

Sandra Carla Dorini Nigro disse...

Meu irmão demorou para ser diagnosticado e com 20 anos fez as RM no Hospital Alberto Einstein e todas deram normais, as eletroneuromiografias tbéns, e o exame de licor tbém era normal, depois de anos de procura o unico exame de deu alterado foi do de ACTH, com esse exame alterado ai o medico fez o pedido do exame de Acido Graxo de cadeia muito muito longa.

Unknown disse...

Boa tarde!Adorei o blog muito lindo a historia de vcs....
Gostaria da sua ajuda, meu vizinho é portador desta doença... Gosto de visitar a familia, mas queria fazer algo a mais com meu amiguinho, ler alguma historia por exemplo, mas fico reciosa, qual atividade posso fazer com ele??

Linda Franco disse...

OBRIGADA, DEPENDE DO QUADRO ATUAL DO PACIENTE, ONCE VC MORA?
Mas, pode ler, tocar violão, dizer que vc acompanha ele e que ele tem uma linda missão, espalhar amor entre as pessoas principalmente, nos ensinar o amor incondicional. lindafranco78@gmail.com

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.