ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de maio de 2018

O Instituto Berbigier pleiteou junto ao Ministério da Saúde através do Ministro Ricardo Barros em outubro de 2017 o Transplante de Medula Óssea via SUS para pacientes acometidos por Adrenoleucodistrofia.
Esta foi a primeira demanda que o Instituto conquistou e que atende de imediato diversos meninos acometidos pela doença no Brasil. A conscientização é contínua para que os meninos recebam o diagnóstico precoce e possam realizar o TMO.
Segue o link da Portaria - https://goo.gl/iE61rg

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