Gratidão

Participamos de três eventos em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras - Curitiba - Pr

Receber esta homenagem no Hospital Pequeno Príncipe foi emocionante, foi inesperado. Amei! Dedico ao Gabriel principalmente e a minha família.

No Brasil, estima-se que de 15 a 17 milhões de pessoas tenham alguma doença rara, o que equivale a entre 7% e 8% da população, mesmo percentual da média mundial. Existem catalogadas 7 mil patologias raras diferentes. Ana Maria Martins, médica geneticista da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), explica que 80% dessas doenças são genéticas, por isso o especialista adequado para o diagnóstico é o geneticista.

De acordo com Dafne Horovtiz, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, dos 7 mil tipos diferentes de doenças raras, apenas 100 têm medicamento específico para o tratamento. Grande parcela dessas patologias pode ter os sintomas tratados com remédios usados para outros tipos de doenças.

http://agenciabrasil.ebc.com.br/geral/noticia/2018-02/medicos-sao-despreparados-para-diagnosticar-doencas-raras-dizem-especialistas