ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de janeiro de 2018



A união realmente faz a diferença e é por este motivo que várias associações e grupos de pessoas que lutam para que os direitos de pacientes de doenças raras sejam cumpridos se uniram para divulgar o Dia Mundial de Doenças Raras no Paraná.
18/02 - Praça Nossa Senhora da Salete - Dia de muito Lazer, Inclusão e Acessibilidade dedicado aos pacientes, amigos e familiares
24/02 - Rua XV de Novembro em frente ao Bondinho - Dia de conscientização e testes rápidos (Diabetes, Pressão, HIV, etc...) Além de cadastro para doação de medula óssea.
28/02 - Assembleia Legislativa PR - Homenagens a quem faz a diferença!

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.