ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

20 de outubro de 2017

Sobre Adrenoleucodistrofia



Família ALD Brasil.

Gratidão pela parceria família Berbigier, Eduardo Berbigier.

Deus Abençoe todo o procedimento do Eduardo e dos demais meninos que poderão fazer o TMO. 

Segue o link

https://www.facebook.com/eduberbigier/videos/480319925683687/


Obrigada!

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.