ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

31 de outubro de 2017

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O diagnóstico de uma doença rara, A busca por qualidade de vida, O amor Incondicional, Os cuidados paliativos, Home care, Finitude da vida, Luto materno são experiências profundas, dolorosas e enriquecedoras, nos tornamos resilientes superando cada fase e aprendemos a apreciar as coisas simples da vida. Linda Franco
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Carlos de MG é o primeiro paciente com Adrenoleucodistrofia que vai realizar o Transplante de Medula Óssea no Brasil via SUS - Resultado da Portaria publicada dia 19 de Outubro. Antes usavam outo CID e muitas vezes o pagamento era glosado. Carlos já está internado no Hospital Pequeno Príncipe em Curitiba. A família está em Curitiba há 3 meses aguardando o TMO. Parabéns pela garra e por não desistir Michele Campos. Não é fácil deixar em casa o outro filho que também é acometido pela doença. Sinta-se Abraçada. Gratidão Eduardo Berbigier, Ministro Ricardo Barros e Cida Borghetti. Gratidão a Deus! #Adrenoleucodistrofia #FamíliaAldBrasil




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