ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

14 de fevereiro de 2017

Um dia de Cada Vez!

Ontem Dr Homero do Home Care veio e receitou antibiótico, Amoxilina + clavulanato para Gabriel, conversou de novo sobre os cuidados paliativos.

Ele me indica textos e vídeos.

Este é um assunto novo ainda e muito delicado. Mas acreditamos que aos poucos a medicina também irá se adaptar a estas novas necessidades.


Estou aberta para este novo quadro, aberta no sentido de aceitar falar sobre isso.

Tenho lido alguns livros também.

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