ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de fevereiro de 2017

Haja coração

Ontem 22h10 Gabriel teve uma intercorrência.

Queda de saturação, de glicemia.

A ambulância chegou 23h00, a saturação já havia normalizado. O médico achou melhor não remover.

Gabriel está com infecção urinária. Hoje o médico do home care vem em casa para orientar o tratamento.

Detalhe: Ontem 19h50 era o horário do meu voo para SP, hoje eu iria participar da roda de conversa entre mães de pacientes com doença rara, segunda feira passada Gabriel teve outra intercorrência, eu estava com o coração apertado ainda e decidi não viajar.

Seguimos em frente!

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.