ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de dezembro de 2016

Estamos em casa, Graças a Deus!

O médico cirurgião avaliou, disse que iria tirar a sonda da jejunostomia e iria repassar outra na emergência mesmo, disse ainda que não sabia se iria dar certo, pois nunca fez. Comentou que caso não desse certo teria que pedir para passar sonda naso enteral, ele pediu auxílio a Deus e passou a sonda.
Depois de 1 hora mais ou menos foi feito o raio x contrastado e de primeira teve resistência, mas o cirurgião que passava pelo local resolveu dar uma olhada, puxou a sonda uns 20 cm para fora e aí migrou para o local correto. Ufa!!!

Deus ajude que a jejunostomia funcione adequadamente. Desde sábado a sonda estava obstruindo.
A gastro também passou pela emergência e nos orientou em relação a glicemia. Pediu para não deixar a dieta contínua e suspendeu a água de coco. Vamos medir a glicemia sempre antes das dietas e observar. Vamos fazer um relatório e informar a ela.

Deus Abençoe a todos!

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