ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de novembro de 2016

Um dia de cada vez!

Notícias do Gabriel.

A cirurgia foi às 14h00.
Graças a Deus deu tudo certo com o procedimento. Dr Sylvio me explicou novamente sobre a cirurgia. Ele não fechou a gastro, porque é através da gastro que vai eliminar a bile, o suco gástrico. Deveria ir para o intestino mas não está indo. O raio X de quinta - feira mostrou que não há impedimento, então é o organismo mesmo que está lento.
Estamos na UTI Geral.
A maioria da medicação vão passar via EV, depois vou saber quando liberam a jejuno para passar dieta e medicação.
Dr Sylvio conversou sobre os Cuidados Paliativos: Alimentação  (por isso fez a jejuno), oxigenação  (respirador no caso do Gabriel ) e alívio da dor se for o caso.
Deus Abençoe a todos que estão orando por nós.

#FaseNova #TudoNoTempoDeDeus #GabrielGuerreiro

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