ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de novembro de 2016

Graças a Deus e ao lioresal o soluço parou. entrou o medicamento e ja fez efeito.

A médica hoje aumentou a dieta. colocou os medicamentos via jejunostomia .

Agora a tarde Gabriel fez crise convulsiva .  deram diazepan na veia.

16h40 a glicemia de 49. A médica do plantão veio e prescreveu glicose na veia.

Seguimos em frente

Hoje escrevi a cartilha da Sofia para o Papai Noel e a cartilha do Gabriel. Vou deixar no correio. Gabriel pede doadores de medula óssea. A Sofia pediu uma boneca grande do frozen que canta.  kkkk

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