ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de novembro de 2016

Domingo tranquilo durante o dia. Sofia passou o dia com a gente aqui no hospital .


Agora 22h35 Gabriel teve uma intercorrência. A saturação caiu para 67, ele ficou cianótico, teve aumento de saliva.
Antes de aspirar chamei ajuda, quando a enfermeira chegou a saturação já estava subindo.  Foram segundos de muito medo.
Gabriel estava na ventilação mecânica.

Agora está saturando 94 e com 56 de batimento cardíaco .

Obrigada Deus por me guiar e me capacitar para cuidar do meu filho.

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