ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de novembro de 2016

18/11/2017

Pela manha demos banho no Gabriel.
A enfermeira veio trocar os curativos. Eu tiro foto sempre para acompanhar. Inclusive hoje mandei foto para a pediatra do home care.
É preciso usar curativos especiais. Curativo com prata, antibacteriano.

Enquanto a enfermeira estava aqui o médico cirurgião passou para conversar comigo e ver o Gabriel.


Ele me disse a real. Falou da minha consciência, me elogiou muito, o que fazemos atualmente são cuidados Paliativos e tal. O estoma na barriga está feio. A gastro vai continuar aberta, pois está drenando suco gástrico e bile. É um déficit importante  mas não vai fazer nada invasivo (cirurgia). Retirar o estômago seria uma alternativa, mas ele disse que não vai fazer isso com Gabriel.

Ele disse assim: vão pra casa, você tem uma vida linda lá fora, é a chefe deste trabalho lindo com as mães especiais.

Chorei, orei.

Recebi visita de duas mães especiais muito guerreiras. Ganhei abraços longos e verdadeiros.

Pedi a Deus mais uma vez o descanso deste sofrimento. Mas sei que tudo é no tempo de Deus.

A pediatra veio disse que o hemograma deu bom, PCR 18, não tem infecção.

Fiquei mais animada e confiante.

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