ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de julho de 2016

Um dia de cada vez.

Hoje Gabriel está com bastante secreção.

Gabriel não dormiu a noite, mesmo com a melatonina.  Pela manhã demos paracetamol  e ele conseguiu dormir.

Agendamos para quarta a tarde a troca da traqueo no HNSG,  pois a canula do home care não está bem adaptada. O material é mais mole e fica subindo.

Dr Guilherme vai avaliar a gastro também. Está saindo uma secreção preta.

Seguimos confiantes.

Em casa é tudo de bom. Estamos voltando a rotina.




Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.