ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de junho de 2016

VIVENDO INTENSAMENTE - É UMA MISTURA DE SENTIMENTOS NUNCA VIVENCIADOS.

O antibiótico foi suspenso.

Hoje pela manhã Gabriel teve queda de temperatura (hipotermia), fez bradicardia (batimentos baixos), pressão baixa, foi um sufoco. Fiquei apavorada.

A tarde vim pra casa ficar com a Sofia. A mãe ficou com Gabriel.

Liguei agora (19h30) no hospital, Gabriel está bem, apenas com a temperatura baixa (isso é central também).

Estamos com alta programada para sexta-feira.

Aproveitei para organizar o quarto do Gabriel, tirei muita coisa que não usamos no dia-a-dia. O espaço é pequeno e precisa ser prático.

Deitei agora a tarde e só sonhei com notícias ruins.

Pai Celestial nos ampare, nos guie.

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