ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de junho de 2016

Fiquei sem Internet aqui no hospital.

Aparentemente Gabriel está bem. Não fez mais crises.  As mãos continuam cianóticas.

Pela manhã vou saber o que a médica vai prescrever de medicação.

O dia foi difícil.  Muitos sentimentos vividos num mesmo dia. Deus sabe de todas as coisas.

O hemograma deu normal.

Outra médica Abençoada passou aqui e me viu na porta do quarto. Ela mesma foi ver o resultado e fiquei mais tranquila. Ela disse: pode aguardar a conduta da médica dele.

Quando subimos para o quarto já era tarde e a dra passa visita pela manhã.  Passei whats para a neuropediatra e para a infectologiata.

Deus ajude que pela manhã tenhamos respostas.

Obrigada Deus!

Deus Abençoe a todos que estão orando por nós.

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