ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de junho de 2016

Fiquei deitada com Gabriel até 01h00 da manhã.

Esperei a Sofia dormir, ela está muito ciumenta. Nesta fase ficamos muito em cima do Gabriel....rsrs

Gabriel passou bem a noite, a enfermeira precisou aspirar 2 vezes de madrugada, a saturação manteve em 93. Ele fez um pouquinho de xixi.

Vamos observar agora pela manhã. A inalação com soro agora é frequente para evitar as famosas rolhas.

Ontem eu e a Sofia escrevemos uma carta para o Gabriel.

Ela escreveu uma (eu digitei) e quando eu li a minha, ela ficou brava e disse: Eu queria dizer isso para o Gabi, então eu disse que vou colocar Linda e Sofia no final.

Pedi para o Diego escrever também.

Tenho conversado com a Sofia, a pedido da psicóloga inclusive.

Consegui outra pessoa para divulgar a doença no Congresso de SP, dias 3 e 4.

Aqui em Curitiba temos evento dia 2 e 3. Vamos lutar para colocar o exame da doença no Teste do Pezinho. Dia 3 tem palestra na PUC.

A intenção era divulgar a doença nos 2 eventos.

Mestre Jesus abençoa o nosso dia, que seus Anjos de Luz estejam aqui ao lado do nosso guerreiro.

Este o Banner novo, o pai do João Henrique de SC conseguiu sem custo. João Henrique está internado aqui em Curitiba, ele vai fazer traqueostomia amanhã. Ele está na fase que os músculos deixam de deglutir, aí acumula muita saliva na garganta.





 
 

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.