ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de maio de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

Graças a Deus Gabriel passou bem a noite, caiu a saturação somente uma vez, levantei próximo da 01h00 da manhã, ele não estava conseguindo dormir (a enfermeira era nova e perguntou se ele não dormia), fiquei uns 10 minutos fazendo carinho no rosto e ele dormiu.

Ontem a tarde ele fez um pico febril e muito esforço respiratório. Fizemos um paracetamol. Hoje ainda está fazendo esforço, porém moderado.

O hemograma e o PCR coletados ontem deu normal.

O exame coletado semana passada ficou pronto hoje, deu duas bactérias, mas escassas. Graças a Deus.

Ele está colonizado, agora temos que tomar muito cuidado para que a bactéria não seja oportunista.

Vamos trocar a traqueo em casa. Além de ter bactérias no hospital, na ambulância também tem diversas.


Orem por nós!


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