Um dia de cada vez

ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.

O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.

Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

4 de maio de 2016

Um dia de cada vez

O swab ficou pronto e deu 3 bactérias.

A médica infectologista respondeu minha mensagem, ela disse que é necessário coletar exames de sangue para verificar se tem infecção sistêmica. Vamos repetir hemograma e o PCR do Gabriel. Gabriel não faz febre. Ele pode estar colonizado.

Hoje Gabriel trocou a cânula da traqueostomia e fez uma broncoscopia. Foi feito coleta de secreção do pulmão.

Orem por nós!