ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de maio de 2016

Um dia de cada vez

O swab ficou pronto e deu 3 bactérias.

A médica infectologista respondeu minha mensagem,  ela disse que é necessário coletar exames de sangue para verificar se tem infecção sistêmica. Vamos repetir  hemograma e o PCR do Gabriel. Gabriel não faz febre. Ele pode estar colonizado.


Hoje Gabriel trocou a cânula da traqueostomia e fez uma broncoscopia. Foi feito coleta de secreção do pulmão.

Orem por nós!

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