ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de maio de 2016

Últimos acontecimentos


Em setembro de 2015 depois de um encefalograma de 12 horas ficamos sabendo que o cérebro do Gabriel é incompatível a vida, seguimos em frente, os primeiros dias foram difíceis em casa, mas era o melhor para todos nós, tocamos a vida, quando não era uma coisa era outra, em abril de 2016 as coisas foram se complicando, a tais bactérias reapareceram, íamos ao HNSG para troca da cânula, entrávamos com antibiótico, aliás início de maio fizemos dois via gastrostomia, voltamos ao hospital para a troca da cânula e um exame chamado lavado brônquico, o resultado veio com duas bactérias no pulmão, nas vias aéreas havia dado três. O PCR e o hemograma deram bom, então não demos mais antibiótico, pois tudo indica que ele está colonizado. Veio o aniversário de 14 anos, o bolo e os parabéns foram na cama desta vez, para preservá-lo.

Do nada a saturação começou a cair, uma vez por semana pelo menos, as vezes acontecia com o batimento cardíaco, foram duas intercorrências graves.

Agora, final de maio, Gabriel parou de fazer xixi. Mais uma vez o quadro neurológico demonstrando que o cérebro está cansado. Hoje passaram sonda.

Tenho conversado com a psicóloga, ela tem me ajudado muito.

Seguimos confiantes na vontade de Deus, sofro muito em ver Gabriel sofrer.

Peço a Deus o melhor para o meu filho amado e não para mim.

Hoje a tarde deitei e conversei com ele.

Ele estava dormindo, mas deu umas piscadas. rsrs

Seguimos em frente!

 

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