ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de março de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

Voltamos para casa quinta-feira a noite. Gabriel continua no antibiótico, termina na segunda-feira.

Esta noite Gabriel teve queda de saturação às 04: 30 da manhã, caiu para 84, ajeitei a traqueo, a enfermeira aspirou, saiu pouca secreção, deitei com ele, a saturação ficou em 86 durante um tempo, quase 07:00 da manhã subiu para 91. Cheguei a dormir com Gabriel.

A queda da saturação acontece mesmo com Gabriel na ventilação mecânica. A neuro me explicou que o cérebro é quem comanda tudo. Mesmo na ventilação a queda acontece.

Que Deus nos abençoe no dia de hoje!

https://www.facebook.com/ALD-Brasil-436843359829487/?ref=hl

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