ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de fevereiro de 2016

Coração apertado. Eu ainda choro com os novos casos de ALD.

Vontade de ir agora ao hospital abraçar uma mãe.
Soube de um menino que está internado no Hospital Pequeno Príncipe, ele tem ALD, conversei com a neuro agora a noite, ela me disse que um irmão deste menino já faleceu com ALD, não investigaram a doença na família, agora outro filho com a mesma doença. Sem chance de Transplante. O menino tem 9 anos. A Família é de Canoinhas-SC.

Agradeço de coração a Priscila Inocente que me mandou mensagem dizendo que conheceu a mãe do menino hoje no hospital. Gratidão! Amanhã cedo estarei lá junto desta mãe. Orem por nós!
#Adrenoleucodistrofia

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